众所周知,地中海贫血是一种遗传性疾病,所以很多人都关心地中海贫血患者是否能够生育。
地中海贫血是可以生育的,但生育的风险主要分为两个方面:孕妇的生育风险和胎儿的生命风险。在生孩子之前,患有地中海贫血的男女都必须进行孕前检查。如果夫妻双方都有这种基因,那么生出地中海贫血孩子的机会就很大。
如果夫妻双方,其中一方是健康的,另一方是静止型、轻型或中间型的地中海贫血,那么生下来的孩子可能是一个健康的人或地中海贫血的基因携带者,孩子可以健康成长。
如果夫妻双方都是地中海贫血患者,但他们的地中海贫血类型不同,也可以生孩子,这样生出来的孩子可能是一个健康的人,是地中海贫血基因携带者或轻度地中海贫血患者,那么孩子就可以正常生存和生活。
如果夫妻双方都有相同类型的地中海贫血,那么出生的孩子中有1/4是重型地中海贫血,1/2是携带者,1/4是正常人。
但是,如果夫妻一方是重型地中海贫血,就要引起高度重视,首先要确定女方是否能够承受怀孕过程中的沉重负担,另一方面,对胎儿也要高度重视,要做产前检查,如绒毛膜,或羊膜穿刺进行基因检测,从而确定胎儿是否是重型地中海贫血患儿,如果是,就要及时终止怀孕。

地中海贫血夫妇在试管婴儿技术的成功下拥有一个健康的宝宝
要知道,地中海贫血症是世界上最常见的遗传性血液疾病之一,全世界有超过4亿人携带该病的基因,所以其影响是巨大的。而且地中海贫血的危害也不小,携带该病的夫妇可能会遗传给后代,如果胎儿是严重的地中海贫血类型,会给家庭带来无尽的苦难。
第三代试管婴儿的程序流程图
地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植来治愈,但也可以通过植入前遗传学诊断来预防,最近,中国一例试管婴儿治疗地中海贫血症的成功案例为这类患者带来了曙光。
3月5日,36岁的余莉(化名)在广州医科大学附属第三医院生下了她的第二个孩子,一个先天性屏蔽了α-地中海贫血症攻击的健康女婴。
于丽的第一个孩子是他们结婚后出生的健康孩子。在第一个孩子出生三年后,于丽再次怀孕,只是在经历了多个月的艰难妊娠后,她被迫引产。才发现这对夫妇都是该病的携带者。
于是,想生二胎的于丽想再次自然生育一个健康的孩子,但又不敢冒这个险,担心之前胎儿死亡的噩梦会重演。2018年4月,他们找到了广州第三医学中心的生殖医学中心。该中心自2018年获准开展第三代试管婴儿技术以来,迄今已帮助100多对像余丽这样的夫妇规避了家族遗传病的噩梦。
于是通过第三代试管婴儿技术,广医三院生殖医学中心根据这对夫妇的生殖细胞共获得了5个囊胚,并诊断出共有3个囊胚属于完全健康,可以进行移植。
2018年10月,怀孕已久的于丽接受了羊水穿刺检查,诊断结果显示她的孩子健康正常,不是α-消化道贫血患者。最后,于丽成功地生下了一个健康的女婴,体重为3.6公斤,实现了她生第二个孩子的梦想。
当夫妻双方携带相同类型的地中海贫血基因时,生出健康孩子的概率就像抛硬币一样。通过使用3代试管婴儿技术,医疗技术可以确保植入母亲体内的囊胚是 "正面朝上 "和 "健康正常 "的硬币。
治疗地中海贫血的新方法
事实上,除了避免地中海贫血症的遗传,第三代试管婴儿技术还可以诊断多达125种隐性疾病,包括囊性纤维化、唐氏综合症和卡他综合症,并在移植前筛选出健康的胚胎。