外胚层发育不良综合征又称小儿湿疹性外胚层发育不良、Siemencs综合征、先天性外胚层缺陷,患者常见的临床症状为指甲发育不良、汗腺和皮脂腺少等。下面是要了解的细节!
罕见的外胚层发育不良,汗腺少
什么是外胚层发育不良综合征?
先天性外胚层发育不良综合征,又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺陷的先天性疾病,涉及皮肤及其附属结构如牙齿和眼间,或扩散到中枢神经系统,有时还伴有其他异常。
临床上分为低湿性/无湿性外胚层发育不良EDA和湿性外胚层发育不良HED。其典型特征是汗毛稀少,排热困难,先天性缺牙。目前没有临床治疗方案,但主要是散热和退烧。
外胚层发育不良综合征的遗传方式和致病基因
EDA为常染色体隐形,致病基因为EDA基因;HED为常染色体显性,致病基因为GJB6基因。
第3-4个月的胚胎过程受损是其原因之一
外胚层发育不良综合征的临床表现
突出的临床特征是夏季体温升高,在婴儿期和儿童早期有中暑和热性惊厥的倾向。由于外胚层发育不良涉及皮肤,不能调节体温,所以夏季体温升高,其症状与中暑非常相似。
1.手指和脚趾甲发育不良。
2.汗腺和皮脂腺少
3. 牙齿缺失或牙齿发育不良。
4.毛发稀疏。
5. 泪腺不发达。
此外,由于外胚层发育不良,皮肤及其附属结构,如牙齿发育不良,可能先天性缺失,泪腺和毛囊腺也可能发育不良。
外胚层发育不良综合征的治疗
本病是由外胚层发育不良引起的,所以没有治愈性治疗,也没有特殊治疗。对于HED,特别是婴儿和儿童,在夏天可以提供凉爽的环境,用冷毛巾或凉水冲洗,以帮助散热,在发烧时给身体降温。如果有牙齿缺陷,通常以种植牙和面部正畸为主要治疗手段。
外胚层发育不良综合征的生育干预
可以通过相关的基因检测来筛查遗传性疾病,这也为后代的优生优育提供了遗传咨询的依据。如果想避免避免将致病基因传给下一代,可以通过第三代试管婴儿技术在准备胚胎时进行有效的筛查。
第三代试管婴儿技术可以预防出生缺陷
第三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿的基础上,加入了染色体筛查。它通过在胚胎移植前通过染色体检测筛选出优质胚胎,确保婴儿不再有染色体疾病(包括HE和其他染色体异质性疾病),从而提高IVF的成功率。
它特别适用于至少有一方患有HE(或为此类遗传病的携带者)和已经有HE患儿出生的家庭。
遗传性疾病书中的罕见疾病摘要
囊性纤维化
甲基丙二酸血症
唐氏综合征
帕陶氏综合征
马凡综合征
成骨不全症
镰状细胞性贫血
血红蛋白M病
地中海贫血症
唐氏综合征
16三体综合征
9号染色体三体综合征
亨廷顿氏症候群
阿尔波特综合征
结节性硬化症
苯丙酮尿症
WAS综合征
带状疱疹性表皮松解症
外胚层发育不良
枫叶型糖尿病
多囊性肾脏
先天性耳聋
布鲁姆综合征
朱伯特综合征
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洛尔综合征
胱氨酸储存病
脊髓性肌肉萎缩症
瓜氨酸血症
高胱氨酸尿症
天使人综合症
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