唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种可预防和不可治愈的先天性疾病,在临床上分为三种类型:标准型、易位型和嵌合型。
唐氏综合症有多严重?
什么是易位唐氏综合征?
易位唐氏综合征是指21号染色体的一个额外拷贝附着在另一个染色体上。然后它就存在于身体的所有细胞中。
1.染色体包含告诉人体的所有遗传信息。
2. 大多数人在身体的每个细胞中总共有46条染色体(23对)。每对染色体中有一条来自父亲,每对染色体中有一条来自母亲。
3.21号染色体的额外拷贝导致我们在唐氏综合征患者身上看到的差异。
4.大约3-4%的唐氏综合征患者有易位唐氏综合征。
易位唐氏综合征是什么样子的?
在易位唐氏综合征中,21号染色体的一个额外拷贝被连接到一个不同的染色体上。例如,当21号染色体的一个额外拷贝附着在14号染色体上时,其核型如下所示。
21号染色体附在14号染色体上
什么原因导致易位唐氏综合征?
易位唐氏综合征可以通过以下两种方式之一发生。
1.由父母一方的卵子或精子中的额外基因引起的
2. 细胞分裂时偶然发生。
什么是平衡易位?
如果父母一方的卵子或精子中继承了21号染色体的额外拷贝,就意味着父母一方携带这种类型的唐氏综合症。这些父母携带的是 "平衡易位染色体"。平衡易位发生在一个染色体在错误的地方,但保持正确的遗传物质数量。
21号染色体上的异常情况
平衡易位的人有唐氏综合征的症状吗?
患有平衡易位的人没有任何唐氏综合症的特征,但是,他们很难自然受孕。
虽然携带者的染色体数目正常,但卵子或精子中可能含有过多或过少的基因,这可能导致意外流产。
易位唐氏综合症的影响是什么?
1. 易位唐氏综合症患者仍然和其他类型的唐氏综合症患者有同样的健康问题和学习问题。
唐氏综合症的筛查很重要
2.如果不进行血液检查,就不可能区分出有唐氏综合症倾向的人和其他类型的唐氏综合症患者
3.所有的唐氏综合症患者都有一些学习问题。多余的染色体阻碍了发育。
再生一个唐氏综合征的宝宝有风险吗?
是的,易位唐氏综合症是唯一可以从没有唐氏综合症特征的父母那里遗传下来的唐氏综合症。
1. 如果父母有平衡易位,那么孩子出生时有15%的风险患有唐氏综合症。
2. 当父母被发现有易位时,还有一个重要的因素需要记住。父母的亲属(兄弟、姐妹)也可能继承了易位,因此也可能有同样的怀孕问题的风险。
第三代试管婴儿的PGD/PGS可以筛选出染色体数目和结构异常的胚胎植入子宫,从而实现健康怀孕。
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