地中海贫血是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血,是一种 "可预防但不可治愈 "的遗传性疾病。如果夫妻双方都有地中海贫血症基因,即都有轻型地中海贫血症,那么他们的孩子中有25%会有重型地中海贫血症。通过适当的产前筛查和诊断,将重型地中海贫血症传给下一代的可能性可以降到最低,甚至完全避免。
地中海贫血,简称地贫,是中国南方省份最常见的、危害最大的遗传性疾病,发病率超过人口的10%,特别是在广东和广西。该病是由血红蛋白分子的肽链结构或合成速度异常引起的,导致肽链不平衡,引起一系列症状,最明显的是溶血性贫血。如果夫妻双方都患有轻度地中海贫血症,则正常胎儿遗传该病的几率为四分之一,轻度地中海贫血症为二分之一,重度地中海贫血症为四分之一。 地中海贫血症的遗传与性别无关,在男性和女性胎儿中同样发生。 如果夫妻双方都携带疾病的基因,例如地中海贫血症,那么在试管中孕育的孩子就可能是患有这种疾病的孩子。在以前的技术中,检验健康胎儿的唯一方法是先让妇女怀孕,并在怀孕7至8周或怀孕4至6个月时取出绒毛和羊水,如果是不健康的胎儿,则流掉妊娠。这对妇女来说是非常有害的,有些夫妇甚至忍受了几次痛苦的堕胎,仍然不能拥有一个健康的胎儿。第三代技术已被开发出来以解决这一难题。 这项惊人的技术是什么?专家说,例如,如果配偶双方都是地中海贫血症基因的携带者,有1/4的机会生出患有严重地中海贫血症的孩子,有1/4的机会生出健康的孩子。一个正常怀孕的妇女只有一个胚胎,但通过试管婴儿,可以同时创造几个胚胎。在胚胎发育的第三天,从每个胚胎中选择一个细胞进行测试,并选择健康的细胞移植到妇女的体内。由于这个原因,第三代技术也被称为胚胎移植前的基因诊断。 即使在自然怀孕中,也只有少数类型的遗传性疾病可以在出生前被诊断出来。有一种试管婴儿的衍生技术叫植入前遗传学诊断,俗称第三代试管婴儿技术,这都是优生学。这包括在将胚胎放入子宫前抽取1-2个细胞,对所有染色体异常以及一些单基因疾病(如地中海贫血症和血友病)进行基因诊断。如果它表明有异常,我们就不能移植胚胎而选择其他正常的胚胎。现在的目标不是让病人生孩子,而是要生一个更健康的孩子!"。在试管婴儿中,通常会移植2-3个胚胎。这样一来,即使其中一个胚胎有其他不健康的因素,如染色体缺陷,医生也可以选择其他健康的胚胎。对于地中海贫血症患者来说,最有效的治疗方法是A-CGH技术,即用一根细针从胚胎中取出一个细胞,这个胚胎已经通过前几代试管婴儿技术受精、培养并发育成八个细胞,然后对细胞中的23对染色体进行基因检测。如果胚胎没有遗传性疾病,则将胚胎放入子宫,结果是正常的,这有助于让地包天患者有机会拥有一个健康的宝宝,实行真正的优生学。