许多人都会听说过肌营养不良症,这种疾病使患者几乎无法正常行走,并严重影响他们的正常生活。那么,患有肌强直性营养不良症的孩子可以生育吗?它是否会传给下一代?我很想听听专家们今天的说法,让大家对肌肉萎缩症有一个更好的了解。
最好的办法是在受孕前接受遗传咨询。如果孩子生下来就有这种病,那肯定是不可能的,但如果只是携带者,就有可能得这种病。
如果母亲是缺陷基因的携带者,她的儿子有50%的机会患有肌强直性营养不良症,她的女儿也有50%的机会携带缺陷基因,但由于是隐性遗传,母亲和女儿不会患有肌强直性营养不良症,但儿子会。即使父母双方都没有肌强直性营养不良症,孩子仍然可以遗传到它。
如果父亲患有肌强直性营养不良症,该基因就不会传给儿子,女儿成为缺陷基因携带者的概率为一半。
根据基因自由组合定律,如果女方患病而男方正常,孩子就不会有这种病,但不能排除隔代遗传,在大多数情况下是由女方继承的。这可以在怀孕中期进行,以测试婴儿的健康状况,减少遗传率。
肌强直性营养不良症有很多不同的检查,最常见的是家族史筛查,以了解双方的直系亲属是否有遗传性疾病,身体健康检查以确定自己和全身器官的健康状况,对生殖器官的检查非常重要,女性需要在月经来潮时做检查,以便能够确定生殖系统和荷尔蒙系统的健康。
传统治疗:中药治疗,对于一些特殊的症状有很好的改善;激素治疗,泼尼松对延缓肌肉细胞的退化和改善肌肉力量有一定的作用;另外,口服维生素E和辅酶Q10也有助于提供充分的康复训练有助于防止病人的关节发生挛缩IVF注射剂量和保持肌肉伸展,必须长期坚持进行。
新药治疗:第一个获批的DMD药物是2016年9月获批的跳跃外显子51的etelirsen,由Sarepta公司生产。 然而,etelirsen在临床试验中的样本量有限,Sarepta公司承认,该药物的临床效益尚未完全确定,需要进一步的临床试验数据来验证它。第二种被批准的药物是Emflaza,一种由马拉松公司生产的抗炎糖皮质激素。
肌营养不良症三代体外筛查遗传病名单的发生有很多原因,如果家族中有此病的携带者,遗传率很高,这种家庭想生孩子,就要通过羊水穿刺家庭来检测宝宝。想生孩子的人必须通过羊膜穿刺术对宝宝进行疾病检测,以降低遗传率,并通过第三代试管婴儿提前筛选胚胎,选择健康的胚胎进行移植,阻断遗传。